小儿肝豆状核变性

本病临床表现变异较大，早期可无明显症状，随着铜贮积的增加，逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等，可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。

典型症状

1、肝脏受损症状

大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病，多于短期内死亡。

2、锥体外系症状

多在10岁以后出现，患者可出现精细动作困难、动作笨拙或不自主运动、肢体震颤、吞咽困难、书写困难、构音困难等。

3、眼角膜K-F环

K-F环是指在角膜边缘呈棕灰色或棕绿色的色素环，可在疾病晚期出现，是本病的特有表现。

4、血尿或蛋白尿

主要由于肾小管吸收功能障碍或肾功能受损所致，可出现血尿或尿中带有泡沫等。

5、精神异常

主要表现为情感障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、兴奋躁动、动作怪异、攻击行为等，少数患者还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。

6、关节不适

约20%出现背部、关节的疼痛，最易受损的关节是膝关节和踝关节，双下肢弯曲变形。

并发症

本病常累及多脏器及系统，可严重影响机体健康，甚至危及生命。