α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病

本病的病因主要与遗传因素有关，具有家族聚集倾向，致病基因可以遗传给后代。此外，有研究表明，吸烟或被动吸烟可能为本病的诱发因素。

基本病因

α1抗胰蛋白酶编码基因突变：正常情况下，α1抗胰蛋白酶受基因调控，主要由肝脏合成并分泌，进入血液循环，对机体（尤其是肺组织）有保护作用。如果调控α1抗胰蛋白酶合成的基因发生突变，则有可能导致某些蛋白成分排出或降解受阻，在肝细胞内异常蓄积，诱发肝细胞损伤和坏死，造成肝脏疾病。同时由于分泌进入血液的α1抗胰蛋白酶减少，对机体的保护作用减弱，有可能造成肺部疾病及其他组织的疾病，如肺气肿、脂膜炎、血管炎等。

危险因素

父母、子女及亲兄弟姐妹中患有α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病者容易发病。

诱发因素

有研究表明，吸烟能够促进炎症介质释放，诱发多聚体的形成，与本类疾病有密切的关系。