α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病

本病缺乏特异性表现，在不同患者间症状表现差异较大，但往往都与肝脏损伤有关。新生儿及婴幼儿时期即可出现症状，年长儿童及成年患者往往因幼年症状不明显而失治，随着年龄的增长，可能发病时病情更严重。本病常见症状有黄疸、皮肤瘙痒、喂养困难、生长发育迟缓、易出血、乏力、厌食、腹胀、消化不良、腹泻、呕血、大便发黑、腹壁静脉曲张、腹水、肝区疼痛、消瘦等。

典型症状

1、婴儿肝炎综合征表现

多见于新生儿及婴幼儿。可出现胆汁淤积性黄疸、皮肤瘙痒、喂养困难、生长发育迟缓、大便呈灰白色等症状。未补充维生素K的患儿会有出血倾向（如皮下出血、牙龈口鼻出血等）。

2、急性肝衰竭表现

多发生于新生儿。可出现恶心、呕吐、突然出现黄疸，易激惹，谵妄，躁动，扑翼样震颤，昏迷等症状。

3、消化道症状

各年龄均可出现。常见腹部不适、乏力、食欲不振、消化不良、腹泻等。

4、肝硬化失代偿期表现

常为年长儿童及成年人就诊时的症状。表现为消化道症状、呕血、便血、腹壁静脉曲张、腹水等。

5、原发性肝癌表现

为年长儿童及成年人就诊时可能出现的症状。表现为消化道症状、肝区疼痛、黄疸、消瘦、发热等。也可伴有肝硬化失代偿期的表现。

伴随症状

确诊α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者往往血清α1抗胰蛋白酶水平偏低，因此可能出现其他系统疾病的症状。

1、肺部症状

如呼吸急促、气短，运动后加剧，慢性咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染、哮喘治疗无反应、长年过敏及支气管扩张等。

2、皮肤症状

少数患者可能出现肿痛的结节，或其他皮肤损害。

3、血管炎表现

少数患者可能出现血管炎表现。

并发症

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病患者若未得到妥善的治疗，肝病进一步加重，可能进展为肝硬化、原发性肝癌等重症肝病，常见的并发症如上消化道出血、肝性脑病、感染等。

1、上消化道出血

出血量较少时仅表现为大便发黑，出血量较大时可伴有呕血，大便可为暗红或鲜红色。

2、肝性脑病

轻者表现为智力减退，重者可出现意识障碍、行为失常和昏迷等表现。

3、感染

患者由于肝脏疾病的长期消耗，可能继发多种感染，如肺炎、自发性腹膜炎、肠道感染、霉菌感染等。可能出现发热、咳嗽、咳痰、胸痛、腹痛、腹泻等表现。