丙酸血症_医联媒体

疾病解析

丙酸血症

发病部位：: 血液

常见病因：

挂号科室：: 血液病科

检查项目：

疾病症状：: 嗜睡

注意事项：

什么是丙酸血症？: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低，导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化，体内丙酸代谢障碍，丙酸及其代谢物异常积聚，引起酸中毒等一系列临床症候群，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多，导致酸中毒，血氨增加，引起脑损害，甚至全身多器官受累。

丙酸血症的病因 «查看更多: 丙酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变，导致代谢中断，体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。丙酸由缬氨酸...

丙酸血症的症状 «查看更多: 丙酸血症临床表现复杂多样，缺乏特异性，并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。典型症状1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼...

丙酸血症的治疗 «查看更多: 治疗原则急性期治疗以补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制天然蛋白质摄入，供给足量热量，必要时行透析治疗。病情稳定后需长期坚持饮食控制和药物治疗。急性期治疗1、限制天然蛋白质摄入，供给足够...

: 孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 血液病科 更多»

丙酸血症是什么

丙酸血症是一种染色体疾病，属于隐性的遗传性疾病。这种疾病的高发人群为儿童，在患有此种疾病后，在急性期没有采取对症治疗，可能会引起严重的代谢紊乱，也可能会诱导一些严重的并发症发生。患丙酸血症引起强烈的不适症状后，就要及时到医院进行血尿常规的化验、有机酸分析检查。在完善相关检查后，要及时采取对症治疗。严格使用相关药物进行纠酸以后，要做好饮食上的控制以及调整。治疗的过程中，也要保持愉悦的心情和心态。

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: 李方方 主治医师 开封市中心医院 血液内科 更多»

丙酸血症是什么病？

丙二酸血症，也称为丙二酸尿症，是由于缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶引起的。这是一种非常罕见的有机酸尿症，一种常染色体隐性遗传疾病。这类婴儿可能??在儿童早期就具有典型的临床表现，几乎会出现，低血压，抽搐，腹泻，呕吐，代谢性酸中毒，血糖过低和酮症。乳酸性酸中毒和尿液中的异常化合物的另一个常见特征是心肌肥大，表现为心肌肥大和心脏收缩弱。

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