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丙酸血症

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丙酸血症的保健

避免近亲婚配、有家族史的人群备孕前进行遗传咨询、已经生过本病患儿的母亲再次妊娠时进行产前诊断,有助于减少丙酸血症患儿的出生。新生儿出生后应进行丙酸血症筛查,有助于早发现、早治疗,减少死亡率和致残率。

1、避免近亲结婚。

2、有丙酸血症家族史者生育前可进行遗传咨询。

3、对于已经生过丙酸血症患儿的母亲,在有明确的病因诊断和基因诊断的前提下,运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞基因分析,可在母亲下次妊娠中期对胎儿进丙酸血症的产前诊断,防止患儿出生。

4、新生儿筛查。及早发现PA患儿,尽早开始治疗,减少并发症以及不良预后。

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