丙酸血症

诊断

新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。进一步行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高，C3/C2增高；尿有机酸分析见3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可临床诊断丙酸血症。确诊有赖于PCCA或PCCB基因突变分析，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。

鉴别诊断

1、甲基丙二酸血症该病患者也有血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸异常增加，而PA患者尿中的甲基丙二酸水平正常。

2、多种羧化酶缺乏症（包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症）患者尿中的3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸及丙酰甘氨酸增高，与丙酸血症类似；但血酰基肉碱谱的3-羟基异戊酰肉碱增高，而丙酸血症患者的该指标正常。

3、其他疾病糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等可通过血尿代谢物的质谱分析鉴别诊断。

根据发病早晚将丙酸血症分为新生儿起病型和迟发型两种。

1、新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现症状。国外报道多见。

2、迟发型婴幼儿期起病，常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发。国内报道大多为迟发型。