丙酸血症

丙酸血症临床表现复杂多样，缺乏特异性，并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。

典型症状

1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难；若治疗不当则进行性加重，出现高血氨症、酮症、低血糖、代谢性酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。

2、迟发型

（1）婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

（2）由于丙酸等有机酸蓄积，许多患儿的认知能力及神经系统发育受到损害，表现智力、运动发育障碍，以舞蹈症和痴呆为首发症状；一些患者可发生骨折；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少，有易感染和出血倾向。

（3）也可有心脏损害，如心律失常、心功能减弱等。

（4）其他包括视神经萎缩、听力下降、卵巢功能早衰、慢性肾功能衰竭。

并发症

目前缺乏可靠的资料数据来源。