丙酸血症

丙酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变，导致代谢中断，体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。

丙酸由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、脂肪酸和胆固醇的中间代谢产物丙酰辅酶A分解产生。正常情况下，丙酰辅酶A在丙酰辅酶A羧化酶的作用下转化为甲基丙二酰辅酶A，继而进一步代谢参与三羧酸循环。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两个亚单位组成的α6β6多聚体，2个亚单位编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，代谢中断，体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，从而引起机体损伤。