丙酸血症

治疗原则

急性期治疗以补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制天然蛋白质摄入，供给足量热量，必要时行透析治疗。病情稳定后需长期坚持饮食控制和药物治疗。急性期治疗

1、限制天然蛋白质摄入，供给足够热量。

2、低血糖患儿可静脉输入葡萄糖纠正。

3、对于存在酸中毒者，可予静脉滴注左卡尼汀促进酸性物质的代谢和排出。

4、如果出现高氨血症，可予精氨酸静脉滴注，口服促肠蠕动剂、氨甲酰谷氨酸等。

5、若高氨血症或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。

一般治疗

1、以限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量。推荐以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方营养粉喂养，以减少丙酸的产生，并可改善患儿的发育和营养状态。

2、丙酸血症患儿常伴有吞咽或喂养困难，容易呛咳，可以适时联合胃管喂养以保证能量摄入。

药物治疗

1、左卡尼汀左卡尼汀可与有机酸结合，形成水溶性代谢物，从尿液排出体外，促进有机酸的排泄，急性期可予静脉滴注左卡尼汀以缓解酸中毒症状。

2、新霉素或甲硝唑能够抑制肠道细菌，通过减少肠道细菌代谢而减少丙酸的产生。可在急性期口服治疗。

3、氨甲酰谷氨酸如患儿存在明显的高氨血症，可考虑应用氨甲酰谷氨酸进行治疗。

手术治疗

对少数经过良好膳食控制仍频繁发生严重代谢失代偿、既往有同胞死亡或有心肌病的丙酸血症患者，可考虑进行肝移植。

其他治疗

腹膜透析或血液透析：急性期患者，可考虑进行腹膜透析或血液透析，以尽快纠正酸中毒，避免病情的进一步发展。