华氏巨球蛋白血症

华氏巨球蛋白血症患者根据临床表现、辅助检查和骨髓组织活检，可明确诊断。医生依据血常规、血沉检查、凝血四项、外周血涂片、血清免疫球蛋白测定、血清M蛋白测定、血清黏度、电子计算机断层扫描（CT）、骨髓活检、骨髓细胞免疫分型检测、骨髓细胞遗传学及基因分析等检查结果，明确疾病严重程度以及与多发性骨髓瘤、原发性（良性）单克隆巨球蛋白血症等B细胞增殖性疾病进行鉴别，综合考虑，进行诊断。

诊断依据

1、血清中检测到单克隆性的IgM（不论数量）。

2、骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯（不论数量）。

3、免疫表型显示CD19（+），CD20（+），sIgM（+），CD22（+），CD25（+），CD27（+），FMC7（+），CD5（+/-），CD10（-），CD23（-），CD103（-）。10%~20%的患者可部分表达CD5、CD10或CD23，此时不能仅凭免疫表型排除华氏巨球蛋白血症。

4、除外其他已知类型的淋巴瘤。

5、髓样分化因子88基因突变是诊断及鉴别诊断的重要标志，但非特异性诊断指标。

鉴别诊断

1、多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病，以骨髓瘤细胞为其显著特征，骨痛是其主要症状之一。华氏巨球蛋白血症的骨髓象特征是浆细胞样淋巴细胞浸润，少有溶骨性病变，而多发性骨髓瘤骨髓象特征是骨髓瘤细胞浸润，有典型的多发性穿凿样溶骨性损害。临床症状、骨髓细胞学检查等有助于鉴别二者。

2、原发性单克隆丙种球蛋白病

原发性单克隆丙种球蛋白血病被认为可能是一种肿瘤前期，原发性单克隆丙种球蛋白血病无临床表现，无阳性体征，血清单克隆IgM＜30g/L且长期稳定，而华氏巨球蛋白血症有多种临床症状，常有肝脾及淋巴结肿大，血清单克隆IgM＞30g/L且逐渐增多，血清单克隆IgM测定有助于鉴别。