苯丙酮尿症的病因
1.由于患儿体内发生基因突变导致苯丙氨酸羟化酶无法将苯丙氨酸转化成酪氨酸，致使苯丙氨酸积蓄在脑组织、血液中，并产生大量代谢物如苯乙酸、苯丙酮酸等物质继续损害脑组织。
2.人体内辅酶四氢生物蝶呤（BH4）由于基因缺陷导致机体内酶的活性降低，并且造成多巴胺等神经递质传导受阻，使脑神经进一步损害。
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苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传病所造成的，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。苯丙酮尿症通常会造成生长发育和精神发育迟缓，主要表现为智力发育落后明显的智商会低于同龄的儿童，语言功能也会发育障碍，还会伴有反复的抽搐和小脑畸形、表情淡漠、肌张力比较高症状。
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苯丙酮尿症的宝宝，在出生时并没有异常。直到6个月的时候，症状就明显的表现出来。表现为智力低下、对亲人和陌生人都不喜欢笑、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、皮肤白、头发黄，部分容易出现湿疹，尿液中排出来的时候，有鼠尿臭味。导致这种疾病的发生，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积导致发病。
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