- 什么是异戊酸血症？
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异戊酸血症是指由于遗传信息改变引起的异戊酰辅酶A脱氢酶异常缺乏，导致患者亮氨酸代谢障碍，体内异戊酸异常积聚，继而引起的一系列临床症候群，遗传方式为常染色体隐性遗传，属于有机酸代谢病。根据临床表现和症状轻重可将其分为经典型和非经典型两种类型，经典型主要在1岁以内发病，常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡等症状。
- 异戊酸血症的病因 «查看更多
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本病主要是由于IVD基因突变所致，可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积，从而引起一系列的临床表现...
- 异戊酸血症的症状 «查看更多
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本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡，可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外，也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。典型症状1、急性新生儿型多在新生儿期起病，出生时正常，出生后1～2周突...
- 异戊酸血症的治疗 «查看更多
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治疗原则本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常，控制感染，促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制，减少异戊酰辅酶A代谢物的来源，以控制疾病的发生。...
这个是属于染色体当中的一种疾病，他在出生的时候没有什么症状，但是在10年之间有可能反复的出现一些呕吐，发烧腹泻等等，而且平时好没有力气没有精神，孩子在智力和生长这方面都会有一些迟缓，或者是比平常的孩子要低一些，当孩子出现这种情况的时候，就需要去做一个判定了。
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