异戊酸血症

本病临床症状常为拒乳、呕吐、反应差、嗜睡，可根据急性型和慢性间歇型的不同表现不同。另外，也有某些IVD基因突变阳性者可无临床症状。

典型症状

1、急性新生儿型多在新生儿期起病，出生时正常，出生后1～2周突然出现拒乳、呕吐、反应差、嗜睡、进行性体重下降、脱水、体温下降、震颤、肌张力减低、惊厥等。若未及时处理可导致昏迷，甚至在数日之内死亡。如果患儿顺利度过急性期的发作，可转为慢性间歇型。

2、慢性间歇型起病隐匿，仅表现为非特异性不能耐受空腹或发育落后。常因上呼吸道感染或摄入高蛋白质饮食而诱发，发作呈反复发生呕吐、嗜睡、昏迷、酸中毒伴酮尿。绝大部分异戊酸血症慢性间歇型患者精神运动发育正常，但是一些患者会表现为发育延迟和不同程度的智力低下。

3、其他国外报道数例新生儿筛查阳性异戊酸血症病例，IVD基因检出常见突变，但临床并无症状。

伴随症状

发作时可伴有“汗脚”的特征性气味。

并发症

病情严重者可发生脑水肿、出血或继发性感染、智力运动落后、肌肉僵直或抽搐等并发症。