异戊酸血症

诊断

本病伴有的特征性气味有助于诊断，爆发性代谢性酸中毒、智力低下等是诊断异戊酸血症的重要依据。最后确诊需要化验血和尿中异戊酸增多和证明细胞内异戊酰辅酶A脱氢酶活性消失。异戊酸血症可作产前诊断，在羊水细胞培育以后若有二氧化碳产生减少或有异戊酸的堆积，可诊断胎儿患有异戊酸血症。异戊酸血症相对罕见。大多数症状属于非特异性改变，故该病主要与支链氨基酸代谢异常、尿素循环障碍、线粒体脑肌病3大类疾病鉴别。

鉴别诊断

1、支链氨基酸代谢异常如枫糖尿病，临床表现与异戊酸血症十分类似，为亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸无法降解所致，需要血氨基酸和肉碱谱分析，尿有机酸分析进行鉴别诊断。

2、尿素循环障碍典型表现为新生儿期高血氨、肝大、抽搐及昏迷。完全酶缺乏时血氨水平大于150μmol/L，通常无代谢性酸中毒，但呼吸性碱中毒可继发代谢性酸中毒。

3、线粒体脑肌病如MELAS综合征，为全身多系统损害，主要影响肌肉及神经系统，儿童期起病，典型临床表现包括乳酸酸中毒及反复卒中样发作。可通过典型头颅MRI、线粒体基因分析鉴别。

根据病情不同可分为急性新生儿型和慢性间歇型。