异戊酸血症

治疗原则

本病的治疗是急性期时通过药物或者透析治疗等积极纠正机体内环境的异常，控制感染，促进亮氨酸及异戊酰辅酶A代谢物的合成代谢。稳定期时可通过饮食控制，减少异戊酰辅酶A代谢物的来源，以控制疾病的发生。急性期治疗

在应激情况时，机体蛋白分解代谢会导致内源性的亮氨酸升高及异戊酰辅酶A代谢物增加，治疗的原则是促进合成代谢。并根据患者情况，对代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖及电解质异常进行纠正。积极控制感染，对于昏迷和持续性严重酸中毒患者可应用血液透析治疗。

1、代谢紊乱未纠正前减少亮氨酸摄入。亮氨酸摄入应减少至日常摄入量的50％，但在限制摄入24小时后应恢复原量以促进蛋白质的合成代谢。

2、充分应用含葡萄糖和电解质的溶液进行补液，纠正脱水及电解质紊乱，补充热量，必要时应用碳酸氢钠纠正酸中毒。对于代谢性疾病患儿，严禁使用林格氏液。

3、提高热量摄入，可以摄入糖类。代谢紊乱纠正后，可口服无亮氨酸的氨基酸粉。如果患者不能口服摄入，则需要静脉补充葡萄糖。

4、可给予左卡尼汀和甘氨酸。

5、急性发作通常由于感染、外伤、手术、饮食变化等原因诱发，故找到并尽可能治疗患儿代谢紊乱的诱因非常重要。

（1）感染：及时寻找感染病原，应用抗生素。

（2）手术：手术前后应适当补液，避免空腹，注意术后热量供应。

（3）饮食变化：评估蛋白质摄入情况，避免过多摄入。

一般治疗

在稳定期应通过饮食控制减少来自亮氨酸以及其分解产生的异戊酰辅酶A代谢物，但总蛋白和热量必须足够保证正常的生长发育。多数情况下可摄入1.5g/（kg·d）的天然蛋白。对那些反复发作的患者才必须限制天然蛋白摄入，并同时补充无亮氨酸的氨基酸粉。由于亮氨酸在促进蛋白合成中的特殊作用，过度限制亮氨酸摄入可能会导致肌肉萎缩等副作用。

药物治疗

稳定期患者可以服用左卡尼汀和甘氨酸进行治疗。

其他治疗

对于无法纠正的代谢性酸中毒、严重的对治疗无反应的高血氨、昏迷、严重的电解质紊乱，可进行透析治疗。