异戊酸血症的病因
本病主要是由于IVD基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的遗传方式遗传给下代。基因突变引起异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积,从而引起一系列的临床表现。
基本病因
主要是IVD基因突变所致,已知突变超过45种,包括错义突变、剪切突变、框移突变等。IVD是线粒体内的一种四聚体黄素蛋白,编码该蛋白酶的基因位于染色体15q14-q15,编码394个氨基酸的蛋白。IVD缺陷导致异戊酰辅酶A旁路代谢物聚集引起相应症状。
诱发因素
本病的急性发作可由于感染、外伤、手术、饮食变化等原因诱发。