猫叫综合征又名小儿猫叫综合征，是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所引起的染色体结构异常的遗传性疾病，典型的临床表现是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫。猫叫综合征一般无特殊的治疗方法，预后较差，多数患儿可生存至儿童时期，仅少数患儿可生存至成年。

多基因遗传病又称多因子遗传病。是受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。这一类疾病遗传方式很复杂。如精神分裂症、糖尿病等都不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释，它们都有多对基因遗传的基础。这类疾病除了遗传因素外，环境因素在发病过程往往也起较重要的作用。

两性畸形是由于胚胎相应组织在性腺作用下分化成男性或女性外生殖器的过程出现障碍而发生的畸形。其临床特征是外生殖器性别不清，从外生殖器不易确定性别。两性畸形婴儿的外生殖器外观既像男性又像女性，可处于男性与女性外生殖器过渡的任何一个阶段。治疗手段根据患者年龄和内、外生殖器的发育状态而定。

常染色体显性遗传病，即单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。致病基因位于第1—22号常染色体上，该基因对正常的等位基因来说是显性的，因此，只要一个致病基因存在就显出病状。这类遗传病的特点是：在连续几代中，都有患者;患者的双亲之一为该病病人，并且男女发病的机会相等。

地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病，多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。

蚕豆病是一种遗传性溶血病，属于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种表现类型，多由食用蚕豆或其制品而发病，表现为急性血管内溶血，好发于10岁以下的男孩。该病病程多呈自限性，多数患者停止食用食用蚕豆或其制品后可自行恢复，严重者需要给予对症的治疗。

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A较为常见。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。本病预后与凝血因子缺乏程度有关，对于重症患者，治疗只能尽量延缓关节的受累，无法完全避免致残的风险。

白化病是由于基因突变导致皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍的一种遗传性疾病。患者主要表现为眼，皮肤，毛发等部位色素的减退或缺失，伴有不同程度的眼部症状，如怕光等。属于家族性遗传病，常发生于近亲结婚的人群中。

癫痫是脑部神经元异常过度放电引起反复性、短暂性和发作性的脑功能失调的一种慢性脑部疾病，有脑发育异常、遗传因素、感染等常见病因，部分患者病因不明，其临床表现复杂多样，主要为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍等，目前以药物治疗为主。

哮喘是支气管哮喘的简称，是一种以慢性气道炎症和气道高反应性为主要特征的特异性疾病。近年来我国的哮喘患病率逐年上升，经济发达地区患病率较高。本病好发于有家族病史、肥胖、吸烟、变应原暴露等人群，其中遗传和环境是主要的致病因素。大多数患者在治疗后可控制临床症状但不易根治。

精神分裂症是一种精神障碍性疾病，也是重性精神疾病之一，患者的表现各不相同，异常表现涉及情感、认知、思维、行为等多个方面，目前未有明确的病因。多于青壮年起病，病情呈慢性进展，目前缺乏特异性实验室指标及病理生理特征。影响预后的因素较多，如起病年龄、性别、服药依从性等。

原发性高血压是一种以体循环动脉压升高、周围小动脉阻力增高，同时伴有不同程度的心排血量和血容量增加为主要表现的临床综合征。患者多表现为头晕、头痛、眼花、耳鸣、失眠、乏力等症状。长期高血压可损伤重要脏器，如心、脑、肾的结构和功能，最终导致这些器官功能衰竭。