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罕见病

罕见病

罕见病是指发病几率极低的疾病,这种疾病在医学上有独特的定义。不过,根据各地医学水平不同,对医学的认知不同,罕见病的分类有很大的区别。世界卫生组织将罕见病定义为发病概率不超过1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人数少于20万人,或发病比例低于1/1500的疾病,日本将罕见病定义为每年发病人数低于5万人,或发病概率比例低于1/2500的疾病。 我国并没有根据发病概率对罕见病作出精准定义,但是已经将各种不同类型疾病做出详细的统计划分,发布了《第一批罕见病》目录。

染色体基因类
  • 白化病

    白化病指的是由于黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。常见的临床症状为患者全身呈乳白或粉红色,毛发呈淡白色或淡黄色。并发症有光感性皮炎,眼球震颤散光等。白化病还会造成眼部损害,还有增加皮肤癌的发病几率。该病目前无法治愈。引起白化病的原因为黑素细胞不能形成黑素,供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或者酪氨酸酶不能转移到前黑素体。

  • 苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

  • 肝豆状核变性

    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,又称Wilson病。临床特点有铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病。好发于青少年,男性多于女性。无传染性。临床类型可以分为肝型、脑型、肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主,有时也可出现以上几种类型组合。限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。

  • 戈谢病

    戈谢病又被称为葡糖脑苷脂病,属于家族性糖脂代谢疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。常见的临床症状为生长发育落后、语言障碍、惊厥发作、斜视、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变。以肺动脉高压和脾功能亢进为并发症,严重情况下会造成骨骼、消化、呼吸和中枢神经系统损害。导致戈谢病的原因为常染色体隐性遗传。

神经肌肉类
  • 舞蹈病

    舞蹈病又称为亨廷顿病,是一种由于常染色体显性遗传导致基底节及大脑皮质变性引起的,以进行性舞蹈样动作、肌张力时高时低、进行性智能衰退甚至痴呆为主要表现的锥体外系疾病。患者一般在中年发病,病情进行性恶化。本病的临床症状主要为舞蹈样动作、共济失调、构音困难、智能衰退等。

  • 腓骨肌萎缩症

    腓骨肌萎缩症是指腓骨神经和其他周围神经进行性病变导致膝、肘以下肌无力与肌萎缩的疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍,发病初期为双足无力、肌萎缩,逐渐向上扩展至大腿下1/3肌肉,而其上部完全正常,形似 “鹤腿” 或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形。

  • 肌萎缩侧索硬化症

    肌萎缩侧索硬化症一般是指成年人的上、下运动神经元受到劳累后所造成的一侧肌肉萎缩的症状,它是一种运动神经元疾病,会造成四肢、球部、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。这种病症通常发生在40~50岁之间,男性多于女性。肌萎缩侧索硬化症典型的临床表现有上运动神经元瘫痪和下运动神经元瘫痪。

  • 进行性肌营养不良症

    进行性肌营养不良症是一种原发性骨骼肌疾病,由遗传因素所致。该病的病因目前尚不清楚,可能与遗传有关。该病的典型症状为假性肥大型肌营养不良,常在三岁后发病,行走缓慢,动作笨拙,容易跌倒,上楼上坡困难,下蹲或者跌倒后起立费劲等。该病不仅影响运动系统,还可累及视觉、中枢神经、心血管等心痛,严重时可影响寿命。

循环免疫类
  • 血友病

    血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。临床症状表现为反复自发性出血、上呼吸道梗阻。并发症有肌肉萎缩、口腔出血、组织坏死休克等。无法治愈。血友病是一种遗传病,包括血友病A和血友病B。其中血友病A较为常见。血友病A为先天缺乏FVIII所致。血友病B为先天缺乏FIX所致。发病率较低,约每5千到1万个男性中有一人患病。

  • 结节性硬化症

    结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。临床症状主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。该病可造成癫痫、智力障碍、自闭症,严重影响患者生活质量。

  • 遗传性血管性水肿

    遗传性血管性水肿主要是由于基因突变引起的全身皮肤粘膜发作性、自限性、局限性的凹陷水肿为临床特征的原发性补体缺陷疾病,属于常染色体显性遗传病,主要在青春期发病。患者的主要临床表现就是单侧的手、足、面部以及外生殖器无痛性的皮肤肿胀,部分患者还会出现腹痛、恶心和呕吐的症状。

  • 联合免疫缺陷病

    联合免疫缺陷疾病是指由于骨髓造血干细胞发育不全或常染色体显性遗传等因素造成抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一种疾病。临床上可以将联合免疫缺陷病分为严重联合免疫缺陷病以及部分性联合免疫缺陷病,患者的主要临床表现就是慢性腹泻、口腔以及黏膜的感染,严重时还会引起患者呼吸和神经系统的损害。

内分泌酶异类
  • 卟啉病

    卟啉病又名血紫质病,是因遗传缺陷引起卟啉代谢中有关酶的异常或控制血红素的调节功能异常,或其前体物质合成与排泄异常增多,造成卟啉代谢紊乱而发生的疾病。该病可分为遗传性和获得性两大类,主要临床表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。某些获得性疾病如肝细胞癌有时也能引起卟啉代谢紊乱并发生类似的症状。

  • 肢端肥大症

    肢端肥大症指的是腺垂体分泌生长激素过多,导致体型和内脏器官异常肥大,并伴有生理功能异常的一种内分泌代谢性疾病。常见的临床症状有面容改变、肢体末端增大、软组织肿胀、多汗、肢体麻木、疲劳、头痛、垂体前叶功能亢进、月经失调、闭经、女性不育、阳痿、男性性欲减退、高血压和视野缺损。导致肢端肥大症的原因为腺垂体分泌生长激素过多,好发于青壮年男性。

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿

    阵发性血红蛋白尿是一个睡眠的1个或多个造血干细胞系的基因突变体细胞,目的的克隆了恶性疾病、图-糖基磷脂酰肌醇合成异常突变了,GPI锚接膜膜蛋白流失,包括CD16 CD55 CD59等血栓形成和重复造血功能障碍。首先,造血干细胞克隆变异。在某些条件下,生产和保修GPI缺陷的;其次,由于某种因素(现在被视为免疫因子),导致造血功能受损或造血衰竭克隆警力方面获得了优势,相对于正常克隆增殖。

  • 半乳糖血症

    半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。该病的病因为半乳糖代谢的相关酶有先天性缺陷。临床症状为拒乳、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸。半乳糖血症不仅会引起视网膜、玻璃体出血,还会影响消化系统功能。

其他类型
  • 视网膜色素变性

    视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,是细胞的感体逐渐被破坏。其临床特点是夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着,本病确切原因不明,与遗传因素有关,是一种严重的遗传性疾病,遗传方式可以为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传性连锁隐性遗传,以近亲结婚的子女多见。

  • 视网膜母细胞瘤

    视网膜母细胞瘤是一种儿童最为严重的眼内恶性肿瘤,主要是眼部光感受器前节细胞的一种恶性病变。该病的病因目前尚不明确,多数认为与遗传因素、病毒感染有关。临床症状主要为斜视、瞳孔散大、咽痛、眼红等。该病在严重的时候会影响到孩子的视力,甚至会危及到孩子的生命,需要多加注意

  • 成骨不全

    成骨不全症又称为脆骨病、先天性发育不全、原发性骨脆症、瓷娃娃等,是由胶原形成障碍引起的,以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。该病多由遗传病史,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。临床症状为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。积极有效治疗可有效改善症状。

  • 先天性脊柱侧弯

    先天性脊柱侧弯是指没有正确成形的椎骨引起的脊柱畸形,属于人体异常结构,孩子可能会出现脊柱侧弯(向左或向右的弯曲)、脊柱后凸(驼背)或脊柱前凸(凹背),临床比较常见的是两种畸形同时发生,尤其是脊柱侧弯和后凸畸形同时发生,患儿可出现椎体融合的情况,这会对患儿生长发育以及日常行为活动,造成严重的影响。

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  • 王林中
    王林中 主任医师

    儿科

    鄂州市中心医院

    擅长:儿科常见疾病的诊治,尤其是过敏性鼻炎,慢性腹泻,支气管哮喘,矮小症,性早熟,蛋白过敏症的诊断与治疗。

  • 蔡政华
    蔡政华 副主任医师

    骨科

    大石桥市中心医院

    擅长:四肢创伤骨折治疗,骨科常见病的诊治。

  • 潘琳莉
    潘琳莉 副主任医师

    血液病科

    聊城市第二人民医院

    擅长:对血液科疾病的诊治。