白化病是由于基因突变导致皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍的一种遗传性疾病。患者主要表现为眼，皮肤，毛发等部位色素的减退或缺失，伴有不同程度的眼部症状，如怕光等。属于家族性遗传病，常发生于近亲结婚的人群中。

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病，使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄，出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液（汗液、尿液）有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗，能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床特征为逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。部分患者还可出现角膜色素环（K-F环）。

戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，脂质在体内蓄积而导致发病。本病起病较隐匿，需通过酶学检查确诊本病，但本病目前无法治愈，仅能延长患者生存期。

舞蹈病又称为亨廷顿病，是一种由于常染色体显性遗传导致基底节及大脑皮质变性引起的，以进行性舞蹈样动作、肌张力时高时低、进行性智能衰退甚至痴呆为主要表现的锥体外系疾病。患者一般在中年发病，病情进行性恶化。本病的临床症状主要为舞蹈样动作、共济失调、构音困难、智能衰退等。

腓骨肌萎缩症是指腓骨神经和其他周围神经进行性病变导致膝、肘以下肌无力与肌萎缩的疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，发病初期为双足无力、肌萎缩，逐渐向上扩展至大腿下1/3肌肉，而其上部完全正常，形似 “鹤腿” 或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形。

肌萎缩侧索硬化症一般是指成年人的上、下运动神经元受到劳累后所造成的一侧肌肉萎缩的症状，它是一种运动神经元疾病，会造成四肢、球部、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。这种病症通常发生在40～50岁之间，男性多于女性。肌萎缩侧索硬化症典型的临床表现有上运动神经元瘫痪和下运动神经元瘫痪。

遗传性共济失调系指一组以共济失调、辨距不良为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性、遗传性疾病，又称之为“家族性共济失调”。属常染色体显性或隐性遗传，发病年龄可自婴儿期至中年以后，均隐袭起病逐步加重。目前病因尚未明确，发病主要以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经视神经、大脑等也可受累。

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A较为常见。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。本病预后与凝血因子缺乏程度有关，对于重症患者，治疗只能尽量延缓关节的受累，无法完全避免致残的风险。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。临床症状主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。该病可造成癫痫、智力障碍、自闭症，严重影响患者生活质量。

遗传性血管性水肿主要是由于基因突变引起的全身皮肤粘膜发作性、自限性、局限性的凹陷水肿为临床特征的原发性补体缺陷疾病，属于常染色体显性遗传病，主要在青春期发病。患者的主要临床表现就是单侧的手、足、面部以及外生殖器无痛性的皮肤肿胀，部分患者还会出现腹痛、恶心和呕吐的症状。

联合免疫缺陷疾病是指由于骨髓造血干细胞发育不全或常染色体显性遗传等因素造成抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一种疾病。临床上可以将联合免疫缺陷病分为严重联合免疫缺陷病以及部分性联合免疫缺陷病，患者的主要临床表现就是慢性腹泻、口腔以及黏膜的感染，严重时还会引起患者呼吸和神经系统的损害。

卟啉病又名血紫质病，是因遗传缺陷引起卟啉代谢中有关酶的异常或控制血红素的调节功能异常，或其前体物质合成与排泄异常增多，造成卟啉代谢紊乱而发生的疾病。该病可分为遗传性和获得性两大类，主要临床表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。某些获得性疾病如肝细胞癌有时也能引起卟啉代谢紊乱并发生类似的症状。

肢端肥大症一般是指由于生长激素持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病。肢端肥大症的病因为GH分泌过多，主要由于垂体生长激素瘤或垂体GH细胞增生所引起。患者表现为多个系统的异常，如额骨增生、皮肤变粗变厚、血压升高、打鼾等，而且患者发生结肠癌、肺癌的几率有所增加。

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。该病的病因为半乳糖代谢的相关酶有先天性缺陷。临床症状为拒乳、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸。半乳糖血症不仅会引起视网膜、玻璃体出血，还会影响消化系统功能。

阵发性血红蛋白尿是一个睡眠的1个或多个造血干细胞系的基因突变体细胞，目的的克隆了恶性疾病、图-糖基磷脂酰肌醇合成异常突变了,GPI锚接膜膜蛋白流失,包括CD16 CD55 CD59等血栓形成和重复造血功能障碍。首先,造血干细胞克隆变异。在某些条件下,生产和保修GPI缺陷的;其次,由于某种因素(现在被视为免疫因子),导致造血功能受损或造血衰竭克隆警力方面获得了优势,相对于正常克隆增殖。

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要特征是感光细胞和色素上皮共同发生退行性病变，可表现为慢性进行性视野缺失、夜盲，甚至是失明。视网膜色素变性通常在青少年期起病，至青春期症状加重，目前临床上尚无有效的根治方法，预后不良。

视网膜母细胞瘤是一种儿童最为严重的眼内恶性肿瘤，主要是眼部光感受器前节细胞的一种恶性病变。该病的病因目前尚不明确，多数认为与遗传因素、病毒感染有关。临床症状主要为斜视、瞳孔散大、咽痛、眼红等。该病在严重的时候会影响到孩子的视力，甚至会危及到孩子的生命，需要多加注意

成骨不全症又称为脆骨病、先天性发育不全、原发性骨脆症、瓷娃娃等，是由胶原形成障碍引起的，以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。该病多由遗传病史，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。临床症状为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。积极有效治疗可有效改善症状。

先天性脊柱侧弯是指没有正确成形的椎骨引起的脊柱畸形，属于人体异常结构，孩子可能会出现脊柱侧弯（向左或向右的弯曲）、脊柱后凸（驼背）或脊柱前凸（凹背），临床比较常见的是两种畸形同时发生，尤其是脊柱侧弯和后凸畸形同时发生，患儿可出现椎体融合的情况，这会对患儿生长发育以及日常行为活动，造成严重的影响。